江苏三兄弟同患夜盲“怪病” 全国求医在厦看到“希望之光”
原是遗传基因出了问题,系无脉络膜症 医生提醒:遗传性眼病需全面评估,个性化干预治疗
2017-12-08 00:00来源:厦门日报

  本报讯(记者 刘蓉 通讯员 陈芳)江苏无锡张家三兄弟,像被命运的魔咒追逐着,他们先后患上了同一种疾病——无脉络膜症。几十年里,他们到全国各地求医问诊。近日,在厦门眼科中心,他们终于看到了那束“希望之光”。

  张氏三兄弟,是土生土长的江苏无锡人。小时候他们和别的孩子一样聪明健康。但是,7岁那年,老大出现夜盲,一到晚上就看不见东西,走路总爱摔跟头。忙于生计的父母当时并未在意,以为是孩子淘气。时光一晃三十多年过去了,老大的症状不仅丝毫未见改善,反而愈演愈烈,看东西也越来越模糊。直到40岁,老大白天视力突然明显下降,视野逐渐缩小,生活和工作遇到很大的问题。

  同样的灾难也落到了张家老二的头上。在老大15岁那年,年仅10岁的老二也遭遇了相同的窘况。一开始,他发现关灯后视力很差,走路靠摸索,后来症状逐渐加重。直到2015年,白天视力也明显下降,同时罹患上了白内障。这个病给他的工作和生活带来了常人难以体会的困难和艰辛。

  更加令人遗憾的是,聪明开朗的老三在大学毕业后也难逃厄运。一时间,张家被阴霾笼罩着。为了寻找光明,三兄弟开始在家人的陪伴下,到全国各地眼病专科求医,可疗效甚微。后来,他们辗转到了北京,终于确诊患的是“无脉络膜症”,被专家告知这个眼病是遗传性的,无法治愈。

  近日,张家三兄弟一起来到厦门眼科中心遗传眼病门诊找到庞继景教授,希望能打破命运的魔咒。张家老三说,自己父母眼睛正常,但两个舅舅中有一个也有此病。

  经过认真诊断,庞继景教授说:“三兄弟患的是非常典型的无脉络膜症。”一般是由于CHM基因突变造成的REP1蛋白缺失或无功能而致病。一般为男性发病,女性为致病基因携带者。目前,张家老大左眼裸眼视力0.02,右眼裸眼视力0.03,由于患有多年的白内障,导致继发性青光眼,治疗已迫在眉睫。而张家老二左眼裸眼视力0.02,右眼光感20cm,除了白内障,还有角膜云翳。按遗传规律,他们三兄弟应该有50%的遗传可能,不幸的是,在他们家是百分之百。

  目前,三兄弟均已抽血检查明确突变基因。据悉,由CHM基因突变引起的无脉络膜症,国外正在进行基因治疗临床试验,且已展现出较好的效果。只要三兄弟保持良好的生活习惯,积极治疗并发症,就能等到临床试验成功并获准进入临床应用的那一天,并可能成为第一批参与此病基因治疗的患者。

  庞继景教授提醒市民,遗传性眼病不可忽视,在遗传基因诊断明确的情况下,再进行眼科遗传咨询,对遗传临床状况进行全面评估是很有必要的。通过评估,不但可以有针对性地对患者的日常生活学习进行个性化指导和干预,争取尽可能地减缓疾病的发展速度,动态观察疾病进程,也是将来进行相应基因治疗的基础和前提。

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责任编辑:杨炜臻