罕见病患儿 药贵求医难 受益惠厦保 在厦得治疗
2022-09-02 00:00来源:厦门日报

 

 罕见病患者在市儿童医院接受治疗。

  ●时间:8月25日

  ●地点:厦门市儿童医院

  本报记者 楚燕 通讯员 陈苹

  颜颜(化名)患上罕见的基因病黏多糖贮积症,相貌异于常人,从小容易生病,辗转国内多家知名医院求治却无药可医,一度远赴韩国治疗。在求医路上艰难跋涉十余年后,8月25日,颜颜开始在厦门市儿童医院接受酶替代治疗。随着艾度硫酸酯酶β注射液缓缓注入体内,颜颜成为厦门市首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症II型患儿。以后,这类患儿可以就近在厦治疗,不必为了治病而举家奔波。

  相貌异于常人

  确诊罕见遗传病

  颜颜6个月大时,因前囟较大到医院检查,疑似神经系统发育不全。上幼儿园后,他各方面发育偏慢,个头矮小,容易感冒发烧,每次下楼梯得由老师牵着。随着年龄增长,家长发现,颜颜的相貌既不像爸爸也不像妈妈,额头突出,头部长,头围大,嘴唇、舌头越来越厚,皮肤变得粗糙。去医院体检,医生总说这孩子长得奇怪。有一次,家人带颜颜到厦门长庚医院看病,一位来自台湾的医生分析,这可能是黏多糖病。2011年,颜颜在北京协和医院接受全面检查,最终确诊为黏多糖贮积症II型。

  特效药上市

  百万药费阻断求医路

  确诊后,颜颜一家踏上了漫长坎坷的求医之路。他们辗转北京、上海多家顶级医院,被告知这个病主要有两种治疗方法,即酶替代治疗和骨髓移植。其中酶替代治疗是治疗II型轻型的首选方法。但是,酶替代治疗所用的药物艾度硫酸酯酶β注射液价格昂贵,一直未能引入国内,国内II型患儿长期处于无药可医的状态。

  前几年,相关药物在韩国上市,颜颜一家远赴韩国医治,症状有所好转。2020年,艾度硫酸酯酶β注射液获批在中国上市,但一年需要花费上百万元。而且厦门尚未开展该项治疗,治疗需要终生用药,每一两周注射一次,如果到上海等大城市注射,交通不便等现实问题也困扰着颜颜一家。于是,在告别国内无药可医的困境后,颜颜又陷入了有药难治的困局。

  医保报销就近注射

  此项治疗填补厦门空白

  今年,在政府多部门联合推动下,我市启动一款为厦门医保参保人量身定制的普惠公益型商业补充医疗保险——惠厦保,与厦门基本医疗保险有效衔接和互补,进一步减轻人民群众就医个人负担。像颜颜这种情况,通过惠厦保一年可以报销五六十万的治疗费用。此前,颜颜经常到复旦大学附属儿科医院看病,在该院罗飞宏教授的推荐下,颜颜家人联系到复旦儿科厦门医院,也就是厦门市儿童医院的内分泌科医生谢春,转回厦门治疗。

  厦门市儿童医院医护团队做了充分准备,针对注射治疗后可能出现的并发症及不良反应,制定了一系列应急预案。8月25日,颜颜在厦门市儿童医院顺利完成第一次酶替代治疗,整个过程非常顺利,没有出现不良反应。

  颜颜一家非常感谢厦门的医保政策,以及医护人员的专业治疗,希望通过持续不断的积极治疗有效改善各种症状。

  【小贴士】

  黏多糖是一种长链复合糖分子,和蛋白质相连形成蛋白多糖,是构成结缔组织基质、线粒体、核膜等的重要组成成分。黏多糖贮积症是由于患者体内分解黏多糖的酶的相关基因发生突变而导致其活性丧失,黏多糖不能被降解,贮积在全身各脏器和组织,引起组织器官功能障碍。这是一组罕见的遗传代谢病,可分为7种亚型,其中II型患者约占一半,发病多为男性,根据神经系统受损程度分为轻型和重型。如果不积极治疗,轻型患者一般存活三四十年,重型患者则很难活过20岁。颜颜属于轻型患者。

  【医生手记】

  厦门市儿童医院内分泌科主治医师 谢春

  Hunter综合征可因心衰死亡

  黏多糖贮积症II型也称Hunter综合征,患儿出生时似正常,约从出生第二年开始逐渐出现生长落后、面容变粗陋(如前额突出、鼻梁低平、口唇增厚等)、神经发育迟缓、肝脾肿大、关节僵硬、爪形手、角膜云翳等。病变可累及全身多脏器,患者最后常因心衰或呼吸衰竭而死亡。

  这次治疗填补了厦门地区黏多糖贮积症II型酶替代治疗的空白,为我们更好地为罕见病患儿治疗积累了宝贵经验。酶替代治疗需要终生用药,我们医院引入该项治疗技术后,闽西南地区患儿能够就近在厦治疗,免受辗转求医之苦。而厦门完善的医疗保障体系,也大大减轻了患儿家庭经济负担。相信在全社会的共同努力下,越来越多的罕见病患儿将迎来希望的曙光。

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责任编辑:陈培章