本报讯(记者 楚燕 通讯员 陈锋)6月11日8:30-11:30,厦门市妇幼保健院儿童神经康复科将联合儿内科(遗传代谢专业)、新生儿科、药学部、中心实验室、儿童保健科多位专家,在医院2号楼7楼举办“医路童行,爱不罕见”DMD关爱活动。
DMD即杜氏肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,由于男性只有一条X染色体,因此,男性X染色体若出现该基因致病变异即可发病;女性有两条X染色体,一般只是致病变异基因的携带者。DMD发病率在活产男婴中约1/3000-1/5000,我国是全球DMD患者人数最多的国家之一。
多数患儿在3-5岁出现步态异常,随着年龄增长,逐步出现无法行走、肌肉萎缩甚至心肺功能衰竭。迄今为止,DMD仍无特异性治疗方法,通过产前筛查与基因诊断预防DMD患儿的出生是最有效的措施。已诊断为DMD的患儿,应尽快到医院进行专业治疗,同时,DMD患者的成长离不开家长的精心照料。
为了更好地关爱DMD患儿家庭,帮助家长进一步认识DMD规范化治疗与康复管理的重要性,提高患儿独立活动能力,改善其生存质量,市妇幼保健院特开展此次DMD关爱活动。现场将免费提供医疗咨询、康复评估、康复训练指导、健康教育等。
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